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日本发现一个遗传性渐冻症致病基因

2019-06-08 07:03来源:互联网关注:作者:默克

  新华社东京4月4日电(记者华义)日本科研人员发现,人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化发病的原因,这一发现有助于开发治疗该病的药物。

  肌萎缩侧索硬化俗称“渐冻症”,是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前,渐冻症病因不明,但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症患者,其中约10%是遗传性渐冻症患者。

  据日本《每日新闻》3日报道,日本庆应大学等机构的研究小组发现,遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表现异常。研究人员利用患者的皮肤细胞培养出iPS细胞(诱导多能干细胞),再现了干细胞向神经细胞分化的过程,结果发现FUS基因编码合成的蛋白质异常堆积,出现了神经细胞死亡现象。

  他们还利用健康人的细胞培养出iPS细胞,并通过基因组编辑技术改变其中的FUS基因,结果这些iPS细胞在向神经细胞分化的过程中,也出现了与上述病变相同的现象。研究人员因此确认FUS基因的异常表达是导致遗传性渐冻症的一个原因。

  研究人员认为,此项研究成果有助于进一步探究遗传性渐冻症的发病原因,同时也有助于开发针对该病的治疗药物。这一研究成果已发表在美国《干细胞报告》杂志网络版上。

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